TESTY CHROMOZOMÁLNÍCH ODCHYLEK
Rizikové skupiny žen podstupují genetické testy, aby měly jistotu, že se jim narodí zdravé miminko. Vyšetření odhalí rozštěpy břišní stěny nebo páteře, Downův, Edwardsův či Smith-Lemli-Opitzův syndrom (chromozomální aberace).
Neinvazivní prenatální diagnostika
Díky pokrokovému vývoji medicíny mají maminky na výběr několik neinvazivních genetických testů, které nezatíží plod a ani je samotné. Pojišťovna genetické testy neproplácí. Jejich nespornou výhodou je časnost a bezpečnost provedení. Mohou být vykonány již v 10. týdnu těhotenství, výsledky má laboratoř k dispozici do týdne. Vykazují vysokou citlivost pro trizomii 21 – Downův syndrom, trizomii 18 – Edwardsův syndrom, trizomii 13 – Patauův syndrom. Vybrané testy se prezentují až 99,9% spolehlivostí.
Invazivní prenatální diagnostika – amniocentéza
Vykonává se kolem 16. týdne těhotenství. Pod tímto pojmem se skrývá odběr plodové vody, který se uskuteční na specializovaném gynekologickém pracovišti. Výkon by neměl být bolestivý, a proto se realizuje bez anestezie. Lékař vpraví skrze stěnu břišní do dělohy velmi tenkou jehlu a odebere vzorek plodové vody (20-30 ml). Pacientka je po celou dobu sledována ultrazvukem, aby nedošlo k poškození plodu. Po výkonu může žena pozorovat slabé krvácení, krátkodobý odtok plodové vody a ve výjimečných případech může dojít k samovolnému potratu. Odebraný vzorek plodové vody zpracuje cytogenetická laboratoř. Díky složité metodě množení buněk v chromozomy plodu trvá vyhodnocení až tři týdny. Malý vzorek plodové vody posuzuje biochemická laboratoř.
Jakákoli abnormalita znamená pro ženu podstoupení dalších vyšetření. Amniocentéza umožní zjistit chromozomální aberace, rozštěpy páteře a břišní stěny. Ostatní vývojové vady plodu nejsou z vyšetření patrné.
Po výkonu lékaři kontrolují srdeční ozvy plodu. Po výkonu musí zůstat budoucí maminka ještě dvě hodiny na pracovišti, kde odpočívá. Lékaři jí vystaví pracovní neschopnost a pacientka může jít domů, nejlépe za doprovodu druhé osoby.
V případě, že genetické testy nedopadnou dobře, doporučí lékaři ukončení těhotenství. Po skončení těhotenství je plod vyšetřován. Podívejte se do knih pro nastávající maminky. Zde naleznete zajímavé informace nejen o speciálních vyšetřeních, ale také o průběhu těhotenství a zdravé výživě.
Přehledně: Kdy podstoupit vyšetření chromozomálních odchylek
- Věk ženy je nad 35 let, věk otce nad 45 let.
- Biochemický screening ukazuje pozitivní výsledky.
- Downův syndrom má starší sourozenec.
- Matka trpí vrozenými poruchami metabolismu.
- Další specifické ukazatele, které vám přiblíží lékař.
Pramen: Rychlíková, R., Nový neinvazivní prenatální test MaterniT GENOME, Laboratorní noviny, 06/2017; Kilijánová, D., Hynek, M., Rašková, D., Diagnostika mozaiky chromozomu 16 – kazuistika, Aktuální gynekologie a porodnictví, 6, 2014, Všetička J., Odběr plodové vody (Amniocentéza), Genetika Ostrava s. r. o.; Endlicherová, J., Úroveň informovanosti žen o prenatální diagnostice, Praha, 2007, Hanáková T., Velká česká kniha o matce a dítěti, Computer Press, a.s., 2010, ISBN 978-80-251-2788-9
MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT
