Domů » Těhotenství » Prohlídky a vyšetření » Testy chromozomálních odchylek

TESTY CHROMOZOMÁLNÍCH ODCHYLEK

Rizikové skupiny žen podstupují genetické testy, aby měly jistotu, že se jim narodí zdravé miminko. Vyšetření odhalí rozštěpy břišní stěny nebo páteře, Downův, Edwardsův či Smith-Lemli-Opitzův syndrom (chromozomální aberace).

Neinvazivní prenatální diagnostika

Díky pokrokovému vývoji medicíny mají maminky na výběr několik neinvazivních genetických testů, které nezatíží plod a ani je samotné. Pojišťovna genetické testy neproplácí. Jejich nespornou výhodou je časnost a bezpečnost provedení. Mohou být vykonány již v 10. týdnu těhotenství, výsledky má laboratoř k dispozici do týdne. Vykazují vysokou citlivost pro trizomii 21 – Downův syndrom, trizomii 18 – Edwardsův syndrom, trizomii 13 – Patauův syndrom. Vybrané testy se prezentují až 99,9% spolehlivostí.

 

Invazivní prenatální diagnostika – amniocentéza

Vykonává se kolem 16. týdne těhotenství. Pod tímto pojmem se skrývá odběr plodové vody, který se uskuteční na specializovaném gynekologickém pracovišti. Výkon by neměl být bolestivý, a proto se realizuje bez anestezie. Lékař vpraví skrze stěnu břišní do dělohy velmi tenkou jehlu a odebere vzorek plodové vody (20-30 ml). Pacientka je po celou dobu sledována ultrazvukem, aby nedošlo k poškození plodu. Po výkonu může žena pozorovat slabé krvácení, krátkodobý odtok plodové vody a ve výjimečných případech může dojít k samovolnému potratu. Odebraný vzorek plodové vody zpracuje cytogenetická laboratoř. Díky složité metodě množení buněk v chromozomy plodu trvá vyhodnocení až tři týdny. Malý vzorek plodové vody posuzuje biochemická laboratoř.
Jakákoli abnormalita znamená pro ženu podstoupení dalších vyšetření. Amniocentéza umožní zjistit chromozomální aberace, rozštěpy páteře a břišní stěny. Ostatní vývojové vady plodu nejsou z vyšetření patrné.

Po výkonu lékaři kontrolují srdeční ozvy plodu. Po výkonu musí zůstat budoucí maminka ještě dvě hodiny na pracovišti, kde odpočívá. Lékaři jí vystaví pracovní neschopnost a pacientka může jít domů, nejlépe za doprovodu druhé osoby.

V případě, že genetické testy nedopadnou dobře, doporučí lékaři ukončení těhotenství. Po skončení těhotenství je plod vyšetřován. Podívejte se do knih pro nastávající maminky. Zde naleznete zajímavé informace nejen o speciálních vyšetřeních, ale také o průběhu těhotenství a zdravé výživě.

Přehledně: Kdy podstoupit vyšetření chromozomálních odchylek

  • Věk ženy je nad 35 let, věk otce nad 45 let.
  • Biochemický screening ukazuje pozitivní výsledky.
  • Downův syndrom má starší sourozenec.
  • Matka trpí vrozenými poruchami metabolismu.
  • Další specifické ukazatele, které vám přiblíží lékař.
Pramen: Rychlíková, R., Nový neinvazivní prenatální test MaterniT GENOME, Laboratorní noviny, 06/2017; Kilijánová, D., Hynek, M., Rašková, D., Diagnostika mozaiky chromozomu 16 – kazuistika, Aktuální gynekologie a porodnictví, 6, 2014, Všetička J., Odběr plodové vody (Amniocentéza), Genetika Ostrava s. r. o.; Endlicherová, J., Úroveň informovanosti žen o prenatální diagnostice, Praha, 2007, Hanáková T., Velká česká kniha o matce a dítěti, Computer Press, a.s., 2010, ISBN 978-80-251-2788-9