SPECIÁLNÍ VYŠETŘENÍ V TĚHOTENSTVÍ
Jestliže základní vyšetření bude signalizovat možné vývojové vady plodu, podstupují maminky další speciální testy, které domněnku potvrdí či vyvrátí.
Možná vyšetření
Zvláštní prohlídky nejčastěji souvisí s odchylkami chromozomů (podezření na Downův syndrom). Podstoupí je ženy, kterým při prvotrimestrálním screeningu vyšla vysoká pravděpodobnost chromozomálních aberací. Přečtěte si podrobnější informace o možnostech testů chromozomálních odchylek. Za nadstandardní vyšetření se v minulosti považoval prvotrimestrální screening. Dnes se řadí k běžným testům, které zjistí vývojové vady plodu s vysokou přesností v časném stadiu těhotenství.
Žena může podstoupit genetická vyšetření, například aminocentézu, nebo test na preeklampsii.
Kdy absolvovat speciální vyšetření v těhotenství?
Nejvíce nadstandardních vyšetření se provádí v prvním trimestru. Měly by je podstoupit ženy starší 35 let, páry s vyšším rizikem vrozených vývojových vad. Můžete si zaplatit ultrazvuková vyšetření v graviditě nad rámec poskytovaných služeb (standardem je velký ultrazvuk ve druhém a třetím trimestru a pravidelné prohlídky u gynekologa).
Ve druhém trimestru rizikové pacientky (podezření na Downův syndrom) mohou podstoupit amniocentézu. Velkou nevýhodou vyšetření je invazivní charakter a provedení v již v pokročilejším stádiu těhotenství (kolem 16. týdne). Vyhodnocení trvá přibližně tři týdny.
Jaké mohou být vady plodu, které speciální testy zjistí?
- Trizomie 21 – Downův syndrom
- Rozštěpové vady – páteř, břišní stěna, rozštěpy patra
- Vady uropoetického a gastrointestinálního traktu – například vady jícnu či tenkého střeva
- Srdeční vady
- Deformity končetin
Další vyšetření
- Odběr krve ke zjištění toxoplazmózy
- Screening funkce štítné žlázy
Zajímavé informace se dozvíte v publikacích pro těhotné ženy.
Pramen: Rychlíková, R., Nový neinvazivní prenatální test MaterniT GENOME, Laboratorní noviny, 06/2017; Kilijánová, D., Hynek, M., Rašková, D., Diagnostika mozaiky chromozomu 16 – kazuistika, Aktuální gynekologie a porodnictví, 6, 2014; Všetička J., Odběr plodové vody (Amniocentéza), Genetika Ostrava s. r. o.; Endlicherová, J., Úroveň informovanosti žen o prenatální diagnostice, Praha, 2007; Hanáková T., Velká česká kniha o matce a dítěti, Computer Press, a.s., 2010, ISBN 978-80-251-2788-9
MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT
Amniocentéza aneb genetické vyšetření miminka – zkušenost maminky
