Domů » Těhotenství » Prohlídky a vyšetření » Genetický test v těhotenství

GENETICKÝ TEST V TĚHOTENSTVÍ

Proč podstoupit genetické testy? Díky absolvování vám lékaři přiblíží možný budoucí vývoj plodu z hlediska genetických nebo vývojových vad. Řada maminek genetické testy podstupovat nemusí.

Kdy jít na genetický test?

Těhotenství

V období těhotenství (pozitivní těhotenský test potvrdí až ultrazvuk v gynekologické ambulanci) by měly genetický test absolvovat ženy spadající do rizikové skupiny věkem (nad 35 let), jejich partner překročil věkovou hranici 45 let nebo pacientky s pozitivním výsledkem ultrazvukového vyšetření či biochemie (screening v prvním trimestru).

Plánování těhotenství nebo probíhající těhotenství

Již narozené dítě má vývojovou vadu.

V rodině se opakovaně nebo často vyskytují nádory.

Plánované těhotenství

Žena nebo muž trpí neplodností.

Žena trpí na opakované potraty.

Rozhodne-li se žena otěhotnět po onkologické léčbě, měla by podstoupit genetické vyšetření.

Průběh genetického vyšetření

Před testem následuje konzultace s lékařem, který se snaží co nejpřesněji zjistit rodinnou anamnézu po tři generace ze strany ženy i muže. K dalšímu postupu napomáhají klinickému genetikovi výsledky biochemického rozboru, vyšetření chromozomů, z ultrazvuku nebo test vrozených mutací genů. Rozsah konzultace závisí na požadavcích pacienta a na genetických chorobách, které jsou prověřovány.

Před návštěvou genetického pracoviště se poraďte se svým gynekologem. Postup se bude odlišovat v již probíhajícím těhotenství, u párů, které těhotenství plánují, a u manželů zvažujících umělé oplodnění.

Pramen: Endlicherová J., Úroveň informovanosti žen o prenatální diagnostice, Praha, 2007; Průvodce léčebnými programy a metodami léčby neplodnosti, Gennet, listopad 2016