SCREENING V PRVNÍM TRIMESTRU

Vyšetření v prvním trimestru není povinné, ale lékaři maminkám doporučují, aby jej podstoupily. Je to z toho důvodu, že na ultrazvuku jsou již v takto raném stádiu těhotenství poznat vrozené vývojové vady plodu týkající se chromozomálních odchylek.

Prvotrimestrální screening je náhradou za triple test

V minulosti ženy podstupovaly triple test, který určil genetické odchylky ve vývoji plodu (Downův syndrom). Avšak tento test vykazoval spoustu nepřesností a statistická úspěšnost nebyla vysoká (přibližně 65 %). Díky dokonalému ultrazvuku se jeví jako vhodnější provést screening v prvním trimestru, který odhalí Downův syndrom spolehlivěji. Úspěšnost ultrazvukového vyšetření spolu s provedenou biochemií představuje více než 95 %.

Z čeho se vyšetření skládá

1. Odběr krve

Biochemie se provádí od 10. do 11. týdne (respektive 12. týdne) těhotenství. Těhotná žena se dostaví na odběr krve a následně laboratoř vyhodnocuje dle odebraného vzorku pravděpodobnost výskytu Downova syndromu.

Jak se z krve pozná, že bude miminko zdravé?

V laboratoři zjišťují hodnoty tzv. PAPP-A a free beta hCG. Uvedené látky se nacházejí v krvi každé těhotné ženy a při vyšetření se přihlíží k jejich množství.

Přehled hodnot PAPP-A a free beta hCG

PAPP-A	free beta hCG	Závěr
nižší	zvýšené	zvýšené riziko Downova syndromu
nízké	nízké	zvýšené riziko trizomií 18 a 13

Pramen: Všetička J., Co to je screening v těhotenství, Genetika Ostrava s. r. o.

2. Ultrazvuk

Žena od 12. do 14. týdne těhotenství podstoupí ultrazvukové vyšetření, které odhalí vývojové vady plodu. Vědci zjistili, že děti rodící se s Downovým syndromem, respektive s trizomií 21. chromozomu, postrádají nosní kůstky v obličeji již v raném stádiu vývoje. Tři čtvrtiny plodů s trizomií 21 ukazují zvýšenou tloušťku prosáknutí záhlaví (NT – nuchal translucence). Ultrazvuk měří tzv. šíjové projasnění mezi kůží a podkožím. S rostoucím šíjovým projasněním se zvyšuje riziko Downova syndromu. Nadlimitní hodnoty o 3 mm neznamenají nutně Downův syndrom. K jeho určení slouží také biochemické vyšetření krve (viz odběr krve).

Výsledky testu

Po vykonání screeningu obdrží nastávající maminka zprávu od lékaře spolu s výsledky vyšetření a pravděpodobností výskytu onemocnění plodu. V případě patologického nálezu specialisté doporučí absolvovat další vyšetření. Lékaři stanoví postup a sérii testů – nejčastěji se jedná o aminocentézu (odběr plodové vody), odběr choriové tkáně (CVS), genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií a další vyšetření.

Víte, jaká vás čekají vyšetření v graviditě a proč je důležité konzumovat zdravou stravu a potravinové doplňky?

VÍTE, ŽE …

Již v roce 1866 uvedl Langdon Down, že u pacientů s trizomií 21. chromozomu se zdá být kůže pro tělo příliš velká, nos příliš malý a obličej plochý. Zjednodušeně řečeno – právě to je vidět na prvotrimestrálním screeningu.