Neplodnost. Opakované potrácení. Narození postiženého dítěte. Mohou pomoci genetické testy?
Plánujete s partnerem miminko? Přejete si, aby vaše těhotenství probíhalo bez komplikací a narodilo se vám zdravé dítě? Prediktivní a preimplantační genetické testování vám to zajistí.
PANDA. Jste s partnerem geneticky a reprodukčně kompatibilní? Nechte se testovat.
Chcete vědět, zda u vás existuje riziko komplikací s otěhotněním, v průběhu těhotenství, nebo riziko početí postiženého dítěte? Nový test geneticko-reprodukční kompatibility s názvem PANDA (panelová diagnostická analýza) to odhalí. Tento panel umožňuje diagnostiku týkající se poruch plodnosti jak u žen, tak u mužů, poskytuje informace o případné reakci na hormonální stimulaci, o příčinách opakovaného potrácení nebo o poruchách vývoje embryí. Dále umí diagnostikovat trombofilní mutace a nejčastější vzácná onemocnění jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X.
PANDA nabízí možnost zjistit, zda se konkrétním dvěma lidem může narodit zdravé dítě. Přestože jste nebo vypadáte na první pohled oba zdraví, můžete být přenašeči genetické nemoci, která se projeví až u vašeho dítěte.
Pokud PANDA zjistí, že jste rizikový pár, můžete využít tzv. preimplantační genetické testování embryí, nechat si otestovat embrya ještě před zavedením do dělohy. Rozlišuje se preimplantační genetické testování aneuploidií a preimplanatační genetické testování monogenních onemocnění.
Preimplatantační genetické testování aneuploidií (PGT-A). Do dělohy patří jen perspektivní embrya se správným počtem chromozomů.
Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A) – dříve preimplantační genetický screening (PGS) umožňuje spolehlivě zkontrolovat genetickou výbavu embrya a vyloučit tak embrya s genetickou abnormalitou.
Pokud se u embrya vyskytují některé chromozomy navíc nebo naopak některé chybí, hovoříme o tzv. aneuploidii. Nesprávný počet chromozomů embrya, které bylo přeneseno do dělohy matky, může být jednou z mnoha příčin nezdaru IVF cyklů. Hlavním účelem PGT-A je snížit rizika spontánních potratů, snížit rizika komplikací v těhotenství, snížit počet vícečetných těhotenství, zabránit narození postiženého dítěte, zkrátit dobu léčby a redukovat finanční náklady díky snížení počtu potřebných IVF cyklů. Je vhodné podstoupit další cyklus nebo raději požádat o darování vajíček? I tuto informaci vám PGT-A poskytne.
Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M). Jste zdraví? I přesto můžete být přenašeči dědičného onemocnění.
Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M) – dříve preimplantační genetická diagnostika (PGD) představuje jedinou spolehlivou metodu k vyloučení přenosu dědičných onemocnění, tzv. monogenních chorob na potomky. Mezi tato onemocnění patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota, Huntingtonova chorea či jiné.
Pokud se na základě prediktivního testování zjistí, že jste vy nebo váš partner přenašečem právě některého monogenního onemocnění, existuje vysoké riziko, že by se vám mohlo narodit dítě postižené touto chorobou. V tom případě je vhodné využít preimplantační testování monogenních onemocnění (PGT-M), které umožňuje výběr „zdravého“ embrya bez konkrétní genetické zátěže. Nejspolehlivější metodou pro preimplantační testování monogenních onemocnění je Karyomapping. Tato metoda umožňuje rovněž provést i PGT-A, tedy preimplantační genetické testování aneuploidních embryí.
